Published: Jan. 1, 2018

При изучении ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями важное значение имеет формирование выборок для исследования. Одним из факторов, который следует учитывать при формировании выборок для генетико-эпидемиологического исследования являются региональные особенности генетической структуры населения. Цель исследования: Изучить факторы гетерогенности популяционно-генетической структуры населения юга Центральной России (Белгородская область) и оценить их роль при планировании генетико-эпидемиологического исследования населения. Материалы и методы: Изучена генетическая структура населения Белгородской области с использованием аутосомных ДНК-маркеров (8 локусов – ApoBeNOS, CCR5, hSERT, D1S80, DAT1, PAH и АСЕ у 620 индивидуумов 4 районов); иммунобиохимических маркеров генов (12 систем – ACP1, АВО, ESD, RH, HP, GC, PI, C’3, GLO1, PGM1, 6-PGD, …

---

Published: Jan. 1, 2019

При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования:Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о возможностях метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его различных модификаций (GMDR, MB-MDR) при изучении ген-генных и генно-средовых взаимодействий. Материалы и методы:В обзор включены современные данные зарубежных и отечественных статей, найденные в Pubmed по данной теме. Результаты:Метод MDR дает возможность оценивать ген-генные и генно-средовые взаимодействия, ассоциированные с качественными фенотипами с учетом коррекции на качественные ковариаты и проводить их валидацию с помощью пермутационного теста. Так же он позволяет проводить кросс-валидацию моделей, оценивать характер (synergy, …

---

Published: Jan. 1, 2020

Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, непосредственно участвующих в работе бета-клеток островков Лангерганса, в формировании предрасположенности к заболеванию. Цель исследования: Изучить связь полиморфного варианта гена кодирующего белок 2 связывающий мРНК инсулиноподобного фактора роста 2, IGF2BP2, (Т>С, rs11927381) с риском развития СД2 у жителей Курской области. Материалы и методы: В исследование были включены 559 больных СД2 и 540 практически здоровых добровольцев. Генотипирование полиморфизма гена IGF2BP2 (Т>С, rs11927381) было выполнено с использованием технологии iPLEX на геномном времяпролетном масс-спектрометре MassArray …

---

Published: Jan. 1, 2021

Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние 12 лет было установлено более 60 тысяч ассоциаций между тремя миллионами однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs) и 829 заболеваниями. Тем не менее, несмотря на достигнутые успехи, большую проблему представляет вопрос патогенетической интерпретации полученных данных, поскольку абсолютное большинство локусов находятся в межгенных областях и некодирующих последовательностях генома. Цель исследования: Изучить возможности существующих биоинформатических инструментов, позволяющих оценить возможные фенотипические эффекты SNPs на определенные молекулярные функции и биологические процессы, а также имеющие патогенетическое значение для развития мультифакториальных …

---

Published: Sept. 26, 2014

One of the urgent problems in cognitive studies and in neurobiology as a whole is to delineate the impact of genetic factors in the variability of animal cognitive abilities. The concept of animal cognition is frequently used in a broad sense to include all phenomena with behavioral manifestations of neural plasticity. The variable phenomena related to animal cognition could be subdivided into two main categories, although only the first of them will be analyzed in this paper. The first category is represented by “basal” cognitive abilities, which embrace spatial cognitive behavior and elementary reasoning (simple logic task solutions). The second …

---

Published: Oct. 31, 2016

A wide range of life-history tactics can be found within salmonid fish. The genetic basis for these adaptations remains largely unknown, but we have sought to investigate any large scale genetic changes associated with a non-anadromous life cycle. After the most recent ice age (approximately 9,500 years ago), some populations of Atlantic salmon Salmo salar L., were trapped in fresh water and developed into isolated landlocked populations that managed to complete a full life cycle without ever reaching the marine environment. To explore whether this transition was accompanied by gene-loss events, high-throughput sequencing of a non-migratory Namsblank (‘småblank’), an Atlantic …

---