VEXAS syndrome: A review on clinical manifestations

Journal of Biomedical Sciences, Год журнала: 2023, Номер 10(2), С. 40 - 48

Опубликована: Дек. 31, 2023

Background: VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a recently identified progressive, adult-onset, inflammatory disorder. Somatic mutations in the Ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1) gene at methionine-41 (p. Met41) were found patients. Clinical presentations are not limited to hematological and immunological systems; all organ systems affected by syndrome. The aim of this review summarise scientific evidence accrued from research studies on syndrome, highlighting clinical features involvements different systems. Conclusion: Although primary manifestations affect haematological systems, they gradually other Distinct necessitate ruling out possibilities that will be helpful for early diagnosis. More should carried global community collaborative manner better understanding diagnosis

Язык: Английский

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Desvendando a complexidade da Síndrome VEXAS: uma análise holística e revisão de literatura

Brazilian Journal of Health Review, Год журнала: 2023, Номер 6(6), С. 27874 - 27894

Опубликована: Ноя. 13, 2023

Uma nova síndrome autoinflamatória e hematológica, chamada VEXAS (síndrome de Vacúolos, enzima E1, ligada ao cromossomo X, Autoinflamatória, Somática), foi descoberta através uma abordagem "genótipo-primeiro", marcando o início era na identificação novas patologias monogênicas. Essa desafia entendimento estabelecido da doença várias maneiras, incluindo fato que a mutação causadora é adquirida mais tarde vida como somática não herdada mutações germinativas, ocorre com maioria das Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (SAIDs). Os mecanismos compreendem fisiopatologia dessa ainda são totalmente compreendidos, apesar do avanço tecnológico no uso genotípica. Neste estudo, nos dedicamos analisar os resultados recentes relacionados aos tratamentos às mutações, considerados elementos sine qua non desse campo estudo. Para levantar as informações foram realizadas pesquisas exploratórias literatura pela busca artigos compatíveis tema abordado, justificada utilização conteúdos previamente publicados em base dados. Dessa forma, estudo se concentrou identificar aspectos demandam maior atenção pesquisa, descobertas UBA1 terapêuticas modificadoras doença. Não exagero afirmar esse tópico pouco esmiuçado, devido suas recentes. No entanto, para além conhecimento até então explorado, crucial encarar essa condição tem impactado parcela considerável população longo um extenso período agora está recebendo crescente. Nesse sentido, essencial elevar nível discussões patamar aprofundado embasado cientificamente.

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VEXAS syndrome: on the threshold of changing perceptions of known diseases

Modern Rheumatology Journal, Год журнала: 2023, Номер 17(6), С. 92 - 101

Опубликована: Дек. 20, 2023

This article presents the first case of VEXAS syndrome identified in Russian Federation as well characteristics currently known clinical manifestations and treatment approaches. The observation described is an impressive example how identification a new pathogenic mutation can change understanding classification, diagnosis previously immunoinflammatory diseases. Thus, refractory forms relapsing polychondritis, neutrophilic dermatosis, atypical vasculitis, inflammatory joint diseases or undifferentiated systemic syndrome, especially when associated with macrocytic anemia myelodysplastic should be suspected genetic testing performed to exclude autoinflammatory nature existing condition.

Язык: Английский

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