Ирина Васильевна Пономаренко
Опубликована Янв. 1, 2018
Изучение роли наследственных факторов в формировании многофакторных признаков является актуальным, а применительно к мультифакториальным заболеваниям эти исследования имеют важное значение для медицины. При планировании генетико-эпидемиологических исследований мультифакториальных признаков (заболеваний) важное значение имеет отбор полиморфных локусов для поиска ассоциаций с исследуемым фенотипом (заболеванием). Цель исследования. Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о подходах к отбору полиморфных локусов при проведении ассоциативных исследований. Материалы и методы. В обзор включены современные данные зарубежных и отечественных статей, найденные в Pubmed по данной теме. Результаты. Согласно современным представлениям при отборе полиморфных локусов генов-кандидатов для изучения ассоциаций с мультифакториальным признаком (заболеванием) следует учитывать следующие критерии: …
Лилия Ивановна Захарова
Опубликована Янв. 1, 2019
Проблема нервной анорексии в последние годы приобретает все большую актуальность в связи с ростом числа случаев заболевания среди детей и подростков, а также недостаточной эффективностью лечебных мероприятий. Цель исследования:На основе литературных данных изучить современное состояние проблемы нервной анорексии, ее распространенности, описание диагностических критериев, представление физиологических и психологических ее последствий, а также подходов к лечению. Материалы и методы:Изучены литературные данные по поисковому слову «нервная анорексия» за период 2012-2018 гг. в компьютерных базах данных PubMed, Medical-Science, Elibrary, WebofScience, Scopus. Результаты:Распространенность НА в популяции составляет 1,2% среди женщин и 0,29% среди мужчин. Клиническая картина включает психические, эндокринные нарушения и расстройства пищеварения. Синдром НА …
Юлия Эдуардовна Азарова
Елена Юрьевна Клёсова
Светлана Юрьевна Сакали
Алексей Павлович Ковалев
Опубликована Янв. 1, 2020
Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, непосредственно участвующих в работе бета-клеток островков Лангерганса, в формировании предрасположенности к заболеванию. Цель исследования: Изучить связь полиморфного варианта гена кодирующего белок 2 связывающий мРНК инсулиноподобного фактора роста 2, IGF2BP2, (Т>С, rs11927381) с риском развития СД2 у жителей Курской области. Материалы и методы: В исследование были включены 559 больных СД2 и 540 практически здоровых добровольцев. Генотипирование полиморфизма гена IGF2BP2 (Т>С, rs11927381) было выполнено с использованием технологии iPLEX на геномном времяпролетном масс-спектрометре MassArray …
Алексей Валерьевич Полоников
Елена Юрьевна Клёсова
Юлия Эдуардовна Азарова
Опубликована Янв. 1, 2021
Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние 12 лет было установлено более 60 тысяч ассоциаций между тремя миллионами однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs) и 829 заболеваниями. Тем не менее, несмотря на достигнутые успехи, большую проблему представляет вопрос патогенетической интерпретации полученных данных, поскольку абсолютное большинство локусов находятся в межгенных областях и некодирующих последовательностях генома. Цель исследования: Изучить возможности существующих биоинформатических инструментов, позволяющих оценить возможные фенотипические эффекты SNPs на определенные молекулярные функции и биологические процессы, а также имеющие патогенетическое значение для развития мультифакториальных …
Ирина Васильевна Пономаренко
Опубликована Янв. 1, 2019
При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования:Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о возможностях метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его различных модификаций (GMDR, MB-MDR) при изучении ген-генных и генно-средовых взаимодействий. Материалы и методы:В обзор включены современные данные зарубежных и отечественных статей, найденные в Pubmed по данной теме. Результаты:Метод MDR дает возможность оценивать ген-генные и генно-средовые взаимодействия, ассоциированные с качественными фенотипами с учетом коррекции на качественные ковариаты и проводить их валидацию с помощью пермутационного теста. Так же он позволяет проводить кросс-валидацию моделей, оценивать характер (synergy, …
Николай Николаевич Бойко
Александр Васильевич Бондарев
Елена Теодоровна Жилякова
Дмитрий Иванович Писарев
Олег Олегович Новиков
Опубликована Янв. 1, 2017
Лекарственное растительное сырье и препараты на его основе продолжают играть важную роль в фармакотерапии многих хронических и вялотекущих заболеваний человека. Как показали наши исследования, фитопрепараты составляют примерно 25 % от общего количества зарегистрированных лекарственных средств и в зависимости от их состава распределяются в следующем порядке: «Комбинированные препараты» (8,54 %), «Экстракционные препараты (экстракты, настойки, масла)» (5,27 %), «Препараты индивидуальных веществ» (5,00 %), «Лекарственное растительное сырье» (3,95 %), «Высокоочищенные препараты» (1,91 %). Найдены наиболее часто встречающиеся лекарственные формы: среди твердых форм – таблетки (7,36 %), капсулы (1,68 %), порошки/гранулы (0,91 %), среди жидких форм – растворы (3,65 %), настойки (2,3 %), экстракты …
Дмитрий Александрович Коняев
Опубликована Янв. 1, 2020
В пожилом возрасте возрастная макулярная дегенерация имеет высокую распространённость и часто вызывает снижение и полную потерю зрения. Однако иммунологические механизмы развития данной патологии и их связь с изменениями оксидантной системы у пожилых больных остаются недостаточно изученными. Цель исследования: Анализ взаимосвязей показателей интерлейкинового профиля и оксидантной системы сыворотки крови у пожилых больных возрастной макулярной дегенерацией с поздней стадией (AREDS-4). Материалы и методы: Уровень сывороточных интерлейкинов и показатели оксидантной системы изучены у 57 больных в возрасте 60-74 года с возрастной макулярной дегенерацией 4-й стадии. Контролем служили 52 человека аналогичного возраста без указанной выше патологии. Содержание интерлейкинов определяли на проточном цитометре BD FACS …
Ксения Николаевна Швец
Инна Сергеевна Хамская
Опубликована Янв. 1, 2019
Шизофрения, как правило, поражает людей в возрасте, на который приходится пик их профессиональной и социальной продуктивности. Поэтому как можно более раннее начало лечения пациента с впервые диагностированной шизофренией имеет большое значение не только для его психического состояния, но и для успешной социальной адаптации в будущем. Цель исследования: Анализ литературных данных, посвященных описанию факторов социальной дезедаптации пациентов с шизофренией, а также подходам к их психосоциальной терапии и реабилитации. Материалы и методы:Изучены современные литературные данные, представленные в базах данных PubMed, Medical-Science, Elibrary, Web of Science, Scopus, по факторам социальной дезадаптации больных шизофренией и подходах к их психосоциальной терапии и реабилитации. Результаты: Среди …
Андрей Николаевич Ильницкий
Кирилл Иванович Прощаев
Ханна Матейовска-Кубешова
Елена Игоревна Коршун
Опубликована Янв. 1, 2019
В настоящее время в связи с увеличением продолжительности жизни и увеличением потребности в развитии специализированных видов медицинских, социальных, психологических, духовных услуг людям старших возрастных групп происходит переосмысление старения как этапа жизни человека. Цель исследования:На основе литературных данных изучить современное понятие возрастной жизнеспособности в геронтологии и гериатрии. Материалы и методы:Изучены данные литературы по поисковым словам: возрастная жизнеспособность, функциональная способность, среда жизнедеятельности, синдром старческой астении, старение, геронтология, гериатрия, intrinsic capacity, functional ability, resilience за 2008-2019 год в ком- пьютерных базах данных: PubMed, Medical-Science, Elibrary, Ceeol, JSTOR, Web of Science, Scopus. Результаты:Согласно позиции Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) нормальное старение характеризуется несколькими позициями. К …
Инна Николаевна Сорокина
Наталья Александровна Рудых
Ирина Николаевна Безменова
Ирина Сергеевна Полякова
Опубликована Янв. 1, 2018
При изучении ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями важное значение имеет формирование выборок для исследования. Одним из факторов, который следует учитывать при формировании выборок для генетико-эпидемиологического исследования являются региональные особенности генетической структуры населения. Цель исследования: Изучить факторы гетерогенности популяционно-генетической структуры населения юга Центральной России (Белгородская область) и оценить их роль при планировании генетико-эпидемиологического исследования населения. Материалы и методы: Изучена генетическая структура населения Белгородской области с использованием аутосомных ДНК-маркеров (8 локусов – ApoBeNOS, CCR5, hSERT, D1S80, DAT1, PAH и АСЕ у 620 индивидуумов 4 районов); иммунобиохимических маркеров генов (12 систем – ACP1, АВО, ESD, RH, HP, GC, PI, C’3, GLO1, PGM1, 6-PGD, …