Cannabidiol effect in pentylenetetrazole-induced seizures depends on PI3K

Pharmacological Reports, Год журнала: 2022, Номер 74(5), С. 1099 - 1106

Опубликована: Сен. 16, 2022

Язык: Английский

---

Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing

bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory), Год журнала: 2023, Номер unknown

Опубликована: Янв. 13, 2023

Neurodevelopmental disorders (NDDs) often result from rare genetic variation, but genomic testing yield for NDDs remains around 50%, suggesting some clinically relevant variants may be missed by standard analyses. Here we analyze "poison exons" (PEs) which, while absent gene annotations, are alternative exons whose inclusion results in a premature termination codon. Variants that alter PE can lead to loss-of-function and highly penetrant contributors disease.

Язык: Английский

---

Atividade terapêutica do canabidiol no tratamento da síndrome de Dravet

Research Society and Development, Год журнала: 2023, Номер 12(5), С. e29712541792 - e29712541792

Опубликована: Май 30, 2023

A síndrome de Dravet (SD) é uma doença geneticamente rara, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância associada a comorbidades motoras e comportamentais hiperatividade, distúrbio do sono, déficits na interação social morte súbita. Há necessidade abordagens terapêuticas que controlem Dravet, pois os medicamentos antiepilépticos convencionais disponíveis têm baixa eficácia. Sendo assim, o presente trabalho teve objetivo descrever potencial terapêutico canabidiol para tratar Dravet. O substância derivada planta cannabis sativa atua no sistema nervoso central vem ganhando espaço medicina diferentes doenças como, distúrbios controle muscular, tiques, dor neuropática, esclerose tuberosa, encefalopatia epiléptica entre outras patologias. Conforme estudos citados neste trabalho, tem demonstrado efetividade partir doses 20mg/kg/dia CBD apresentou eficácia ao ser usado longo prazo. Além diminuição das convulsões, associadas patologia foram reduzidas após administração canabidiol. Este trata-se revisão integrativa, as bases dados utilizadas PubMed ScienceDirect. Foram incluídos 5 artigos 1 artigo ScienceDirect amostra final. Utilizou-se descritores: Epilepsies Myoclonic Cannabidiol em português, inglês espanhol combinados com operador boleano “AND”. Conclui-se administrado dosagens adequadas possui infância, incluindo convulsões faixas etárias.

---

Practical Approaches to Pharmacogenomics in Patients Using Vitamins/Supplements and Medical Marijuana

Advances in Molecular Pathology, Год журнала: 2023, Номер 6(1), С. 111 - 124

Опубликована: Авг. 5, 2023

Язык: Английский

---

Pharmacogenetics in Epilepsy and Refractory Epilepsy

Springer eBooks, Год журнала: 2023, Номер unknown, С. 177 - 206

Опубликована: Янв. 1, 2023

Язык: Английский

---