Фильтры: Язык: Русский ×
Ирина Васильевна Пономаренко
Опубликована Янв. 1, 2019
При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования:Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о возможностях метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его различных модификаций (GMDR, MB-MDR) при изучении ген-генных и генно-средовых взаимодействий. Материалы и методы:В обзор включены современные данные зарубежных и отечественных статей, найденные в Pubmed по данной теме. Результаты:Метод MDR дает возможность оценивать ген-генные и генно-средовые взаимодействия, ассоциированные с качественными фенотипами с учетом коррекции на качественные ковариаты и проводить их валидацию с помощью пермутационного теста. Так же он позволяет проводить кросс-валидацию моделей, оценивать характер (synergy, …
Мария Ивановна Москаленко
Опубликована Янв. 1, 2018
Сердечно-сосудистые заболевания являются ведущей причиной смертности и инвалидизации в России и в мире, а артериальная гипертензия считается независимым предрасполагающим фактором таких осложнений, как инфаркт миокарда, мозговой инсульт, хроническая почечная недостаточность, аневризма. Изучение молекулярно-генетических основ гипертензии является актуальной задачей современной медицины и определяет перспективы ее персонализации. Целью данного обзора является обобщение экспериментальных данных о генетических ассоциациях полиморфизмов генов матриксных металлопротеиназ (ММР) с развитием артериальной гипертензии и ее осложнений. Материалы и методы. Исследованы литературные данные об ассоциациях полиморфизмов генов ММР-1, ММР-2, ММР-3, ММР-7, ММР-8, ММР-9, ММР-12 с развитием АГ и ее осложнений. Поиск и анализ литературных данных проведен по базам PubMed-NCBI (https://preview.ncbi.nlm.nih. …
Дмитрий Александрович Коняев
Опубликована Янв. 1, 2020
В пожилом возрасте возрастная макулярная дегенерация имеет высокую распространённость и часто вызывает снижение и полную потерю зрения. Однако иммунологические механизмы развития данной патологии и их связь с изменениями оксидантной системы у пожилых больных остаются недостаточно изученными. Цель исследования: Анализ взаимосвязей показателей интерлейкинового профиля и оксидантной системы сыворотки крови у пожилых больных возрастной макулярной дегенерацией с поздней стадией (AREDS-4). Материалы и методы: Уровень сывороточных интерлейкинов и показатели оксидантной системы изучены у 57 больных в возрасте 60-74 года с возрастной макулярной дегенерацией 4-й стадии. Контролем служили 52 человека аналогичного возраста без указанной выше патологии. Содержание интерлейкинов определяли на проточном цитометре BD FACS …
Ксения Николаевна Швец
Инна Сергеевна Хамская
Опубликована Янв. 1, 2019
Шизофрения, как правило, поражает людей в возрасте, на который приходится пик их профессиональной и социальной продуктивности. Поэтому как можно более раннее начало лечения пациента с впервые диагностированной шизофренией имеет большое значение не только для его психического состояния, но и для успешной социальной адаптации в будущем. Цель исследования: Анализ литературных данных, посвященных описанию факторов социальной дезедаптации пациентов с шизофренией, а также подходам к их психосоциальной терапии и реабилитации. Материалы и методы:Изучены современные литературные данные, представленные в базах данных PubMed, Medical-Science, Elibrary, Web of Science, Scopus, по факторам социальной дезадаптации больных шизофренией и подходах к их психосоциальной терапии и реабилитации. Результаты: Среди …
Наталья Александровна Демакова
Опубликована Янв. 1, 2018
Гиперпластические процессы эндометрия (ГПЭ) являются одними из наиболее частых гинекологических заболеваний, приводят к потере репродуктивной функции и снижению качества жизни женщин, являются основой для формирования злокачественных опухолей эндометрия. Цель исследования. Изучить вовлеченность генов-кандидатов цитокинов в формирование гиперплазии и полипов эндометрия. Материалы и методы. Выборка для исследования составила243 женщины с гиперпластическими процессами эндометрия и 249 женщин контрольной группы. В выборки больных и контроля были включены женщины русской национальности. Всем больным с ГПЭ и женщинам контрольной группы методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК проводилось генотипирование девяти молекулярно-генетических маркеров: -308 G/A TNFα, +252 A/G Ltα, +36 A/G TNFR1, +1663G/A TNFR2, -403A/G RANTES, A/G …
Юлия Эдуардовна Азарова
Елена Юрьевна Клёсова
Александр Иванович Конопля
Опубликована Янв. 1, 2018
Глутаматцистеинлигаза (GCL) является первым ферментом синтеза глутатиона, внутри- и внеклеточного антиоксиданта, нарушение обмена которого играет важную роль в патогенезе сахарного диабета 2 типа (СД2). Проблема. Изучены связи полиморфизмов генов GCLC (-129 C>T, rs17883901) и GCLM (-588 C>T, rs41303970) с риском развития СД2 и про/антиоксидантным статусом жителей Курской области. Материалы и методы. В исследование были включены 700 больных СД2 (269 мужчин и 431 женщина) со средним возрастом 59,24±8,77 лет, находившихся на стационарном лечении в эндокринологическом отделении Курской Городской клинической больницы скорой медицинской помощи с ноября 2015 г по май 2017 г. Группу контроля составили 718 практически здоровых добровольцев (311 …
Алексей Валерьевич Полоников
Елена Юрьевна Клёсова
Юлия Эдуардовна Азарова
Опубликована Янв. 1, 2021
Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние 12 лет было установлено более 60 тысяч ассоциаций между тремя миллионами однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs) и 829 заболеваниями. Тем не менее, несмотря на достигнутые успехи, большую проблему представляет вопрос патогенетической интерпретации полученных данных, поскольку абсолютное большинство локусов находятся в межгенных областях и некодирующих последовательностях генома. Цель исследования: Изучить возможности существующих биоинформатических инструментов, позволяющих оценить возможные фенотипические эффекты SNPs на определенные молекулярные функции и биологические процессы, а также имеющие патогенетическое значение для развития мультифакториальных …
Юлия Эдуардовна Азарова
Елена Юрьевна Клёсова
Светлана Юрьевна Сакали
Алексей Павлович Ковалев
Опубликована Янв. 1, 2020
Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, непосредственно участвующих в работе бета-клеток островков Лангерганса, в формировании предрасположенности к заболеванию. Цель исследования: Изучить связь полиморфного варианта гена кодирующего белок 2 связывающий мРНК инсулиноподобного фактора роста 2, IGF2BP2, (Т>С, rs11927381) с риском развития СД2 у жителей Курской области. Материалы и методы: В исследование были включены 559 больных СД2 и 540 практически здоровых добровольцев. Генотипирование полиморфизма гена IGF2BP2 (Т>С, rs11927381) было выполнено с использованием технологии iPLEX на геномном времяпролетном масс-спектрометре MassArray …
Лилия Ивановна Захарова
Опубликована Янв. 1, 2019
Проблема нервной анорексии в последние годы приобретает все большую актуальность в связи с ростом числа случаев заболевания среди детей и подростков, а также недостаточной эффективностью лечебных мероприятий. Цель исследования:На основе литературных данных изучить современное состояние проблемы нервной анорексии, ее распространенности, описание диагностических критериев, представление физиологических и психологических ее последствий, а также подходов к лечению. Материалы и методы:Изучены литературные данные по поисковому слову «нервная анорексия» за период 2012-2018 гг. в компьютерных базах данных PubMed, Medical-Science, Elibrary, WebofScience, Scopus. Результаты:Распространенность НА в популяции составляет 1,2% среди женщин и 0,29% среди мужчин. Клиническая картина включает психические, эндокринные нарушения и расстройства пищеварения. Синдром НА …
Виктория Викторовна Руженкова
Опубликована Янв. 1, 2018
туденты, обучающиеся за рубежом, испытывают трудности в адаптации к нормам и ценностям принимающей культуры. Кроме того, высокая учебная нагрузка, сопровождающаяся стрессом, нередко формирует депрессию и дезадаптивные состояния. Цель исследования. Изучение особенностей адаптации за трехлетний период обучения иностранных студентов, не владеющих русским языком, в медицинском институте в России, для разработки рекомендаций по повышению стрессоустойчивости и первичной психопрофилактике. Материалы и методы. Обследована сплошная выборка из 166 студентов 1-3 курсов в возрасте 17-29 (20.8±1.8) лет (137 лиц мужского и 29 женского пола) прибывших из Индии и стран Ближнего Востока, не владеющие русским языком и обучающиеся на английском языке в медицинском институте. Методы исследования: …