DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, Journal Year: 2024, Volume and Issue: 149(22), P. 1361 - 1366
Published: Oct. 22, 2024
Was ist neu? Hohe Prävalenz genetischer Nierenerkrankungen In Kohorten von Nieren-Transplantationsempfängern findet sich bei bis zu 30% eine monogene Ursache. Die Aufdeckung der genetischen Ursache durch den technologischen Fortschritt in DNA-Sequenzierung deutlich einfacher geworden. CKD unklarer Ätiologie Weiterhin können nicht alle Fälle aufgeklärt werden. Wichtig jedem Fall, Patienten mit die Frage stellen, ob diagnostische Algorithmus komplett durchlaufen wurde. klare Benennung einer CKDu (Chronic Kidney Disease of unknown aetiology) bedeutend besser als das Heranziehen schlecht definierter und damit oft fehlleitender Diagnosen. Genetische Diagnostik – Diagnostische Lücken Aussagekraft hängt wesentlich guten klinischen Phänotypisierung des ab. Eine umfassende Abstimmung Kollegen Humangenetik unter Berücksichtigung Präsentation vermuteten Nierenerkrankung sinnvoll, um geeignete auszuwählen. Gezielte Therapien für genetische Das zunehmende Wissen über Pathophysiologie führt wachsenden Zahl zielgerichteter Therapien. Kürzlich sind spannende, neue Ansätze hinzugekommen, wie z.B. ersten siRNA-Therapien Nephrologie primäre Hyperoxalurie Typ 1, gezielte Behandlung Hyperphagie Bardet-Biedl-Syndrom, Therapie APOL1-assoziierten oder Verwendung HIF-2-Antagonisten Belzutifan Nierenzell-Karzinom Von-Hippel-Lindau-Syndrom. Zentren seltene Erkrankungen Verbesserung Versorgung spielt flächendeckende Einrichtung inzwischen 36 Seltene wichtige Rolle.