Desvendando a complexidade da Síndrome VEXAS: uma análise holística e revisão de literatura

Brazilian Journal of Health Review, Journal Year: 2023, Volume and Issue: 6(6), P. 27874 - 27894

Published: Nov. 13, 2023

Uma nova síndrome autoinflamatória e hematológica, chamada VEXAS (síndrome de Vacúolos, enzima E1, ligada ao cromossomo X, Autoinflamatória, Somática), foi descoberta através uma abordagem "genótipo-primeiro", marcando o início era na identificação novas patologias monogênicas. Essa desafia entendimento estabelecido da doença várias maneiras, incluindo fato que a mutação causadora é adquirida mais tarde vida como somática não herdada mutações germinativas, ocorre com maioria das Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (SAIDs). Os mecanismos compreendem fisiopatologia dessa ainda são totalmente compreendidos, apesar do avanço tecnológico no uso genotípica. Neste estudo, nos dedicamos analisar os resultados recentes relacionados aos tratamentos às mutações, considerados elementos sine qua non desse campo estudo. Para levantar as informações foram realizadas pesquisas exploratórias literatura pela busca artigos compatíveis tema abordado, justificada utilização conteúdos previamente publicados em base dados. Dessa forma, estudo se concentrou identificar aspectos demandam maior atenção pesquisa, descobertas UBA1 terapêuticas modificadoras doença. Não exagero afirmar esse tópico pouco esmiuçado, devido suas recentes. No entanto, para além conhecimento até então explorado, crucial encarar essa condição tem impactado parcela considerável população longo um extenso período agora está recebendo crescente. Nesse sentido, essencial elevar nível discussões patamar aprofundado embasado cientificamente.

Exploring the Enigma of VEXAS Syndrome: A New Frontier in Medicine

Clinical Case Reports and Studies, Journal Year: 2023, Volume and Issue: 3(3), P. 1 - 3

Published: Oct. 12, 2023

In the realm of modern medicine, discovery novel diseases often presents both challenges and opportunities. VEXAS syndrome, an acronym for Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic is a striking example unique monogenic disorder that has recently come to light. This syndrome represents bridge between worlds rheumatology hematology, its clinical manifestations have left clinicians researchers perplexed. this editorial, I will delve into complexity exploring features, genetic underpinnings, quest effective treatments. Furthermore, discuss how may serve as prototype new class blur boundaries hematopoiesis inflammation.

Language: Английский