Filters: Genetics ×
Baulina N.M.
Kulakova O.G.
Favorova O.O.
Published: Jan. 1, 2016
MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNA molecules that regulate gene expression at the post-transcriptional level through base-pairing predominantly with a 3’-untranslated region of target mRNA, followed by mRNA degradation or translational repression. Totally, miRNAs change, through a complex regulatory network, the expression of more than 60% of human genes. MiRNAs are key regulators of the immune response that affect maturation, proliferation, differentiation, and activation of immune cells, as well as antibody secretion and release of inflammatory mediators. Disruption of this regulation may lead to the development of various pathological conditions, including autoimmune inflammation. This review summarizes the data on biogenesis …
Fedotova A.A.
Bonchuk A.N.
Mogila V.A.
Georgiev P.G.
Published: Jan. 1, 2017
The emergence of whole-genome assays has initiated numerous genome-wide studies of transcription factor localizations at genomic regulatory elements (enhancers, promoters, silencers, and insulators), as well as facilitated the uncovering of some of the key principles of chromosomal organization. However, the proteins involved in the formation and maintenance of the chromosomal architecture and the organization of regulatory domains remain insufficiently studied. This review attempts to collate the available data on the abundant but still poorly understood family of proteins with clusters of the C2H2 zinc finger domains. One of the best known proteins of this family is a well conserved protein …
Kantidze O.L.
Velichko A.K.
Published: Jan. 1, 2016
Although the heat-stress response has been extensively studied for decades, very little is known about its effects on nucleic acids and nucleic acid-associated processes. This is due to the fact that the research has focused on the study of heat shock proteins and factors (HSPs and HSFs), their involvement in the regulation of transcription, protein homeostasis, etc. Recently, there has been some progress in the study of heat stress effects on DNA integrity. In this review, we summarize and discuss well-known and potential mechanisms of formation of various heat stress-induced DNA damage.
Nemudryi A.A.
Valetdinova K.R.
Medvedev S.P.
Zakian S.M.
Published: Jan. 1, 2014
Precise studies of plant, animal and human genomes enable remarkable opportunities of obtained data application in biotechnology and medicine. However, knowing nucleotide sequences isn’t enough for understanding of particular genomic elements functional relationship and their role in phenotype formation and disease pathogenesis. In post-genomic era methods allowing genomic DNA sequences manipulation, visualization and regulation of gene expression are rapidly evolving. Though, there are few methods, that meet high standards of efficiency, safety and accessibility for a wide range of researchers. In 2011 and 2013 novel methods of genome editing appeared - this are TALEN (Transcription Activator-Like Effector Nucleases) and CRISPR …
Sergiev P.V.
Dontsova O.A.
Berezkin G.V.
Published: Jan. 1, 2015
Senescence has been the focus of research for many centuries. Despite significant progress in extending average human life expectancy, the process of aging remains largely elusive and, unfortunately, inevitable. In this review, we attempted to summarize the current theories of aging and the approaches to understanding it.
Malyuchenko N.V.
Kotova E.Y.
Kulaeva O.I.
Kirpichnikov M.P.
Studitskiy V.M
Published: Jan. 1, 2015
The poly (ADP-ribose) polymerase 1 (PARP1) enzyme is one of the promising molecular targets for the discovery of antitumor drugs. PARP1 is a common nuclear protein (1-2 million molecules per cell) serving as a “sensor” for DNA strand breaks. Increased PARP1 expression is sometimes observed in melanomas, breast cancer, lung cancer, and other neoplastic diseases. The PARP1 expression level is a prognostic indicator and is associated with a poor survival prognosis. There is evidence that high PARP1 expression and treatment-resistance of tumors are correlated. PARP1 inhibitors are promising antitumor agents, since they act as chemo- and radiosensitizers in the conventional …
Инна Николаевна Сорокина
Наталья Александровна Рудых
Ирина Николаевна Безменова
Ирина Сергеевна Полякова
Published: Jan. 1, 2018
При изучении ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями важное значение имеет формирование выборок для исследования. Одним из факторов, который следует учитывать при формировании выборок для генетико-эпидемиологического исследования являются региональные особенности генетической структуры населения. Цель исследования: Изучить факторы гетерогенности популяционно-генетической структуры населения юга Центральной России (Белгородская область) и оценить их роль при планировании генетико-эпидемиологического исследования населения. Материалы и методы: Изучена генетическая структура населения Белгородской области с использованием аутосомных ДНК-маркеров (8 локусов – ApoBeNOS, CCR5, hSERT, D1S80, DAT1, PAH и АСЕ у 620 индивидуумов 4 районов); иммунобиохимических маркеров генов (12 систем – ACP1, АВО, ESD, RH, HP, GC, PI, C’3, GLO1, PGM1, 6-PGD, …
Ирина Васильевна Пономаренко
Published: Jan. 1, 2019
При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования:Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о возможностях метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его различных модификаций (GMDR, MB-MDR) при изучении ген-генных и генно-средовых взаимодействий. Материалы и методы:В обзор включены современные данные зарубежных и отечественных статей, найденные в Pubmed по данной теме. Результаты:Метод MDR дает возможность оценивать ген-генные и генно-средовые взаимодействия, ассоциированные с качественными фенотипами с учетом коррекции на качественные ковариаты и проводить их валидацию с помощью пермутационного теста. Так же он позволяет проводить кросс-валидацию моделей, оценивать характер (synergy, …
Юлия Эдуардовна Азарова
Елена Юрьевна Клёсова
Светлана Юрьевна Сакали
Алексей Павлович Ковалев
Published: Jan. 1, 2020
Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, непосредственно участвующих в работе бета-клеток островков Лангерганса, в формировании предрасположенности к заболеванию. Цель исследования: Изучить связь полиморфного варианта гена кодирующего белок 2 связывающий мРНК инсулиноподобного фактора роста 2, IGF2BP2, (Т>С, rs11927381) с риском развития СД2 у жителей Курской области. Материалы и методы: В исследование были включены 559 больных СД2 и 540 практически здоровых добровольцев. Генотипирование полиморфизма гена IGF2BP2 (Т>С, rs11927381) было выполнено с использованием технологии iPLEX на геномном времяпролетном масс-спектрометре MassArray …
Алексей Валерьевич Полоников
Елена Юрьевна Клёсова
Юлия Эдуардовна Азарова
Published: Jan. 1, 2021
Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние 12 лет было установлено более 60 тысяч ассоциаций между тремя миллионами однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs) и 829 заболеваниями. Тем не менее, несмотря на достигнутые успехи, большую проблему представляет вопрос патогенетической интерпретации полученных данных, поскольку абсолютное большинство локусов находятся в межгенных областях и некодирующих последовательностях генома. Цель исследования: Изучить возможности существующих биоинформатических инструментов, позволяющих оценить возможные фенотипические эффекты SNPs на определенные молекулярные функции и биологические процессы, а также имеющие патогенетическое значение для развития мультифакториальных …